Dokument: Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in Deutschland
| Titel: | Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in Deutschland | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=68825 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20250226-123142-2 | |||||||
| Kollektion: | Publikationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Texte » Artikel, Aufsatz | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autoren: | Ghosh, Sujal [Autor] Albert, Michael H. [Autor] Hauck, Fabian [Autor] Hönig, Manfred [Autor] Schütz, Catharina [Autor] Schulz, Ansgar [Autor] Speckmann, Carsten [Autor] | |||||||
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| Stichwörter: | Inborn errors of immunity, Newborn screening, SCID, TREC, T cells, Neugeborenenscreening, Angeborene Störungen der Immunität, T‑Zellen | |||||||
| Beschreibung: | Patienten mit einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) erkranken aufgrund einer fehlenden bzw. gestörten T‑Zell-Immunität meist innerhalb der ersten Lebensmonate an schweren, oft letal verlaufenden Infektionen oder Zeichen der Immunfehlregulation. Nur durch die Korrektur des Immunsystems – in der Regel durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) – ist eine Heilung möglich. Pilotstudien und nationale Programme in den USA und Europa konnten zeigen, dass betroffene Kinder bereits im asymptomatischen Stadium durch das Neugeborenenscreening erkannt werden können. Dies ermöglicht es, Patienten mit SCID noch vor Auftreten schwerer Komplikationen zu behandeln, was den Erfolg der Therapiemaßnahmen wie HSZT erheblich verbessert.
Einem Bewertungsverfahren im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) folgend wurde 2019 auch in Deutschland ein Neugeborenenscreening auf SCID eingeführt. Die ersten Ergebnisse des Screenings (Trockenblutkarten von ca. 2 Mio. Neugeborenen im Zeitraum August 2019 bis Februar 2022) wurden vor Kurzem veröffentlicht. Neben klassischen SCID-Erkrankungen (Inzidenz 1:54.000) wurden, wie erwartet, auch Patienten mit einer syndromalen Grunderkrankung und T‑Zell-Lymphopenie identifiziert. Bei allen Patienten mit klassischem SCID wurde eine kurative Therapie geplant; 21 von 25 Patienten waren zum Zeitpunkt der Datenauswertung bereits transplantiert. Nur einer der 21 transplantierten Patienten verstarb an vorbestehenden Infektionen. Ein Vergleich des implementierten Screenings mit historischen Daten zeigt, dass das Screening in Deutschland erfolgreich umgesetzt wurde. Patienten mit SCID werden frühzeitig identifiziert und einer kurativen Therapie zugeführt. | |||||||
| Rechtliche Vermerke: | Originalveröffentlichung:
Ghosh, S., Albert, M. H., Hauck, F., Hönig, M., Schütz, C., Schulz, A., & Speckmann, C. (2023). Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in Deutschland. Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, 66(11), 1222–1231. https://doi.org/10.1007/s00103-023-03773-6 | |||||||
| Lizenz: |  Dieses Werk ist lizenziert unter einer Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 26.02.2025 | |||||||
| Dateien geändert am: | 26.02.2025 |
