Dokument: Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
| Titel: | Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie | |||||||
| Weiterer Titel: | Rare Tumors in children | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=58730 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20220209-111132-3 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Hippert, Felicitas [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Schneider, Dominik [Gutachter] Prof. Dr. Borkhardt, Arndt [Gutachter] | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibungen: | Onkologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind im Vergleich zum Erwachsenenalter
selten. Trotz ihrer niedrigen Inzidenz und biologischen sowie klinischen Heterogenität stehen für die meisten pädiatrischen Tumorerkrankungen etablierte Behandlungskonzepte zur Verfügung. Dieses trifft aber nicht auf die besonders seltenen Tumoren (very rare tumors, VRT) im Kindes- und Jugendalter zu. Diese haben zum einen eine so extrem niedrige Inzidenz, dass Therapiestudien nicht durchführbar waren, zum anderen waren sie bislang nicht in das klinische und wissenschaftliche Netzwerk der Kinderonkologie integriert und wurden auch epidemiologisch nur unvollständig erfasst. Die Datenlage zu VRT ist daher sehr begrenzt und einheitliche, prospektiv validierte Behandlungsstrategien fehlen - VRT sind also klassische orphan diseases. Die Gründung der Arbeitsgruppe für seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP) im Jahr 2006 hatte zum Ziel, Strukturen für eine möglichst vollständige Erfassung aller VRT aufzubauen. Es wurde zunächst ein interdisziplinäres Konsiliarnetzwerk aufgebaut. Basierend darauf wurden diagnostische und therapeutische Empfehlungen für verschiedene VRT (teilweise auch international) entwickelt. Seit 2012 wird die Arbeit der Arbeitsgruppe im Rahmen eines prospektiven Registerprotokolls als „STEP-Register“ fortgeführt. In dieser Dissertation wird über die Patientenrekrutierung der STEP-Arbeitsgruppe im Zeitraum von 2008 bis 2018 berichtet. Erfasst wurden VRT bei Patienten bis zum 18. Lebensjahr, deren histologische Diagnose von keiner bereits bestehenden Studie oder einem Register der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) erfasst wurde. Bis 2012 wurden alle kinderonkologischen Zentren regelmäßig retrospektiv nach neu diagnostizierten VRT befragt. Seit 2012 werden VRT prospektiv im STEP-Register erfasst. Das Projekt wurde von den Ethikkommissionen der Universitäten in Düsseldorf und Erlangen positiv begutachtet. Insgesamt wurden 623 Patienten mit VRT registriert. Die Zahl der jährlichen Meldungen stieg über den Erfassungszeitraum an. In den Jahren 2008-2014 schwankten die Fallzahlen um 40 Meldungen pro Jahr. Seit 2015 liegt die Zahl der jährlichen Meldungen bei ca. 90. Am häufigsten wurden Tumoren der Haut (n=150), muskuloskelettale Tumoren und Tumoren des Weichgewebes (n=107), Tumoren des Gastrointestinaltraktes (n=102), Tumoren der Gonaden (n=77), sowie Tumoren des HNO-Bereichs (n=68) gemeldet. Unter den Hauttumoren sind die melanomatösen Tumoren am häufigsten (23% maligne, 23% spitzoide, 49% nicht näher spezifizierte Melanome, 5% melanomatöse Tumoren mit unbekanntem malignen Potential, MELTUMP). Die Riesenzelltumoren stellen die häufigsten Tumoren des Weichgewebes dar (24%). Bei den Tumoren des Gastrointestinaltraktes überwiegen die Kolonkarzinome (29%) und die pseudopapillären Neoplasien des Pankreas (21%). Bei den seltenen gonadalen Tumoren dominieren die Meldungen der juvenilen Granulosazelltumoren (30%), der Zystadenome (22%) und der Sertoli-Leydig-Zell-Tumoren (21%). Die höchste Mortalität während des Erfassungszeitraumes zeigen die extrem seltenen NUT-Karzinome (3 von 6 Patienten verstarben im Beobachtungszeitraum). Mit der Etablierung zentraler Strukturen für die klinische Beratung und Dokumentation von VRT steigt die prospektive Erfassungsrate. Als Gesamtgruppe sind VRT vergleichbar häufig wie andere klassische pädiatrische Tumoren. Dabei sind die VRT hinsichtlich Lokalisation, Histologie und Prognose extrem heterogen; jede einzelne Diagnose wird in Deutschland meist seltener als 10 Mal im Jahr gestellt. Durch die zentrale Erfassung und Analyse dieser Erkrankungen, gemeinsam mit internationalen Partnern, kann es gelingen, Behandlungsstrategien für VRT zu entwickeln und damit die Behandlungsqualität erheblich zu verbessern.Compared to adults, cancer in children and adolescents is rare. Despite the generally low incidence and the clinical and biological heterogeneity of childhood cancer, validated therapeutic concepts have been developed for most tumors, and reference diagnostic institutions have been established. Nevertheless, some children present with very rare tumors (VRT). These tumors not only have an extremely low incidence, but they have also not yet been integrated into the clinical and scientific network of pediatric oncology. Epidemiological registration is often incomplete, reference diagnostic institutions are lacking, and no consistent treatment strategies have yet been established – therefore, VRT can be considered orphan diseases. In order to establish structures to register all VRT as completely as possible, the German working group for rare tumors in pediatrics (STEP) was founded in 2006. An interdisciplinary network of consultants has been set up and recommendations for diagnosis and therapy have been developed for various VRTs, also in part by international collaboration. Since 2012, the work has been developed into the framework of the German Pediatric Rare Tumor Registry (STEP-Register). This dissertation reports on the patient recruitment of the STEP working group in the period from 2008 to 2018. VRTs were registered in patients up to the age of 18, if the tumor entity was not otherwise enrolled onto any existing therapeutic trial or registry of the German Society of Pediatric Oncology and Hematology (GPOH). Until 2012, all pediatric oncology centers were regularly asked about retrospectively newly diagnosed VRTs. Since 2012, VRTs have been prospectively recorded in the STEP registry. The project was positively evaluated by the ethics committees of the universities in Düsseldorf and Erlangen. The number of annual reports increased over the reporting period. In the years 2008-2014, the number of reported patients varied around 40 reports per year. Since 2015 the number of annual reports has been around 90. In total, 623 patients with VRT were registered. Tumors of the skin (n=150), of musculosceletal and soft tissue (n=107), of the gastrointestinal tract (n=102), of the gonads (n=77), and of the ENT region (n=68) were reported most frequently. Among the skin tumors, melanomatous tumors were most common (23% malignant, 23% spitzoid, 49% unspecified melanomas, 5% melanomatous tumors of unknown malignant potential MELTUMP). Giant cell tumors were the most common diagnosis (24%) in the group of musculosceletal and soft tissue tumors. Among gastrointestinal tumors, colorectal carcinomas (29%) and pseudopapillary neoplasms of the pancreas (21%) predominated. Among the rare gonadal tumors, reports of juvenile granulosa cell tumors (30%), cystadenomas (22%) and Sertoli-Leydig cell tumors (21%) were most frequent. The extremely rare NUT-carcinomas showed the highest mortality during the recording period. (3 of 6 patients with this tumor died). With the establishment of central structures for clinical advice and prospective documentation of VRTs into a clinical registry, the acquisition rate increases. As a whole, the group of VRTs is as common as other classic pediatric tumors. However, VRTs are extremely heterogeneous in terms of localization, histology and prognosis; each individual tumor is diagnosed less than 10 times per year in Germany. Through the central recording and analysis of these diseases, together with international partners, it is possible to develop treatment strategies for VRT and thus to significantly improve the quality of treatment. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 09.02.2022 | |||||||
| Dateien geändert am: | 09.02.2022 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 17.08.2021 | |||||||
| Datum der Promotion: | 27.01.2022 |
