Dokument: Untersuchung des Beratungsbedarfs und -angebots für BRCA1/2-Mutationsträgerinnen hinsichtlich Kinderwunsch und Kommunikation der Mutation innerhalb der Familie

Titel:	Untersuchung des Beratungsbedarfs und -angebots für BRCA1/2-Mutationsträgerinnen hinsichtlich Kinderwunsch und Kommunikation der Mutation innerhalb der Familie
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=54585
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20201104-112438-5
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Müller, Sarah [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 743,6 KB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 26.10.2020 / geändert 26.10.2020
Beitragende:	Prof. Dr. med. Fehm, Tanja [Gutachter] Rademacher, Joerg [Gutachter]
Stichwörter:	BRCA1 BRCA2 Familie Beratung Kinderwunsch
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibungen:	Eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen (breast cancer antigen) ist mit einem erhöhten Risiko an erblichen Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken, assoziiert. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% wird die genetische Veränderung an die Kinder der Mutationsträgerinnen und Mutationsträger vererbt. Zur Ermittlung des Beratungsbedarfs BRCA1/2 positiv getesteter Frauen sollte ein Fragebogen entwickelt werden, der die psychosoziale Belastung durch Krebserkrankungen in der Familie, Kinderwunsch, Aufklärungsverhalten bezüglich der Mutation, Einstellung zur Gentestung bei Kindern, Kommunikation des Testergebnisses in der Familie, Unterstützungsbedarf hinsichtlich der Kommunikation und die Belastungssituation von Müttern erfasst. Es wurde eine prospektive Untersuchung von 106 erkrankten und gesunden BRCA1/2 -Mutationsträgerinnen aus dem Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs Düsseldorf durchgeführt. Bei der Auswertung wurde nach erkrankten und gesunden Mutationsträgerinnen unterschieden. Zur Ergänzung und Überprüfung des eigenen Fragebogens wurden validierte Messinstrumente wie die Pediatric BRCA1/2 Testing Attitudes Scale, der Fragebogen zum Kompetenzgefühl von Eltern und die Hospital Anxiety and Depression Scale eingesetzt. Es zeigte sich, dass annähernd 100% der untersuchten Frauen, Erfahrungen mit Krebserkrankungen in der eigenen Familie gemacht haben. Gesunde Mutationsträgerinnen hatten häufiger Kinderwunsch als erkrankte Mutationsträgerinnen. Die befragten Mütter teilten den Mutationsbefund am häufigsten allein ihren Kindern mit. Die Kinder erkrankter Mütter waren signifikant häufiger um den Gesundheitszustand der Mutter besorgt (p=0,045) und zeigten signifikant öfter eine ängstliche Reaktion auf das Aufklärungsgespräch (p=0,0002). Es zeigte sich ein eindeutiger Unterstützungsbedarf der befragten Frauen, wobei besonders schriftliches Informationsmaterial, Betreuung durch die Frauenärzte und Unterstützung durch den Lebenspartner favorisiert wurden. Die Erstellung eines Kommunikationsleitfadens zur Unterstützung der Gesprächsgestaltung von Frauen und Ihren Partnern, Einbezug der Lebenspartner in die Beratung, ein qualifiziertes Weiterbildungsangebot für die betreuenden Fachärzte verbessern die Beratung und Betreuung von BRCA1/2 Mutationsträgerinnen. BRCA1/2 mutations are associated with a higher risk of hereditary breast or ovarian cancer. The offspring of BRCA1/2 mutation carriers have a chance of 50% to inherit this genetic change. A questionnaire was developed to evaluate the extent of consultation needed by BRCA1/2 mutation carriers who are suffering from psychosocial stress caused by the diagnosis. Further aims of this study was to evaluate their decision making about disclosure, their strategies in telling the BRCA1/2 results to their offspring, the reactions they observed in close family members following disclosure, the impact on the desire to have children and the extent of support needed for family communication and stress relief for themselves. The prospective study was performed with 106 healthy and affected BRCA1/2 mutation carriers from the Center for hereditary breast and ovarian cancer of the University Hospital of Düsseldorf. The results were analyzed separately for healthy and affected BRCA1/2 mutation carriers. Additional assessment tools including the Pediatric BRCA1/2 testing attitudes scale, the questionnaire for parents‘ feeling of competence and the hospital anxiety and depression scale, respectively were used to validate and supplement the own questionnaire. The results of the study demonstrated that nearly 100% of the affected women had a family history of cancer. The desire of having children was higher in healthy mutation carriers compared to those who already had a personal history of cancer. Most of the women communicated the positive BRCA results to their children within the family and without the presence of a genetic counselor, psychologist or other health care professional. The children of women with a personal history of cancer had significantly more fears about the health conditions of their mothers (p=0,045) and were more stressed by the disclosure of the BRCA result (p=0,0002). The results of this study indicate the need in more support for mutation carriers. Based on the test results this can be realized by written information material, by the support of the well-informed gynecologists who are taking care of the affected women and by the support their partners. Both the development of guidelines for optimal communication to support affected women in talking to their partners and educational trainings for gynecologists who are treating those women would therefore improve the care and psychosocial support of BRCA mutation carriers.
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	04.11.2020
Dateien geändert am:	04.11.2020
Promotionsantrag am:	29.10.2019
Datum der Promotion:	13.10.2020