Dokument: Pränatale Diagnostik von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten - Schwangerschaftsverlauf, Begleitfehlbildungen und Outcome

Titel:	Pränatale Diagnostik von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten - Schwangerschaftsverlauf, Begleitfehlbildungen und Outcome
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=43702
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20171006-125703-9
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Argov, David [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 2,16 MB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 04.10.2017 / geändert 04.10.2017
Beitragende:	Prof.Dr. Kozlowski, Peter [Gutachter] Prof. Dr. Dr. Kübler, Norbert [Gutachter]
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:	Einleitung: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten stellen eine der häufigsten kongenitalen Fehlbildungen dar und treten mit einer Geburtsprävalenz von etwa 1:700 auf. Ursächlich ist von einer komplexen multifaktoriellen Ätiologie auszugehen. Die Fehlbildungen können in ihrer Ausprägung erheblich variieren. Man differenziert syndromale von nicht-syndromalen Fällen. Eine frühzeitige Diagnose ist für die Beratung und Planung von bedeutender Wichtigkeit. Therapeutisch sollte ein interdisziplinärer Ansatz verfolgt werden, in dem alle relevanten Berufsgruppen vertreten sind und zusammenarbeiten. Material und Methoden: Mittels retrospektiver Datenanalyse aus den Datenbanken zweier Zentren für Pränatalmedizin wurden über einen Zeitraum von elf Jahren 389 Schwangerschaften mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten hinsichtlich pränataler Detektionsrate, -zeitpunkt und -ort, Schwangerschaftsverlauf, Geburt, Begleitfehlbildungen und Outcome untersucht. Ergebnisse: In 33,4% der 389 Fälle verlief die Schwangerschaft komplikationsbehaftet. 76,3% aller untersuchten Fälle waren Lebendgeburten, 23,1% davon Frühgeborene. 24,9% der Spaltfehlbildungen stellten sich als Gaumenspalten heraus (52,1% Mädchen; 21,2% niedriger Apgar), 61,5% der Fälle waren Lippen-Kiefer-Spalten mit/ohne Gaumenspalte (60,8% Jungen; 8,6% niedriger Apgar), davon befanden sich 64,9% unilateral, 31,4% bilateral und 3,7% median. 13,5% der Fälle wurden als Lippenspalten (68,8% Jungen; 5,9% niedriger Apgar) klassifiziert, davon traten 86% einseitig auf. 43,4% aller Fälle wiesen weitere Begleitfehlbildungen auf. Von diesen wurden 81,1% als syndromale Fälle deklariert; darunter fanden sich 46,7% Chromosomenaberrationen und 37,2% monogenetisch vererbte Syndrome. Von den syndromalen Fällen zeigten 16,1% ein Langzeitüberleben über ein Jahr, während nicht-syndromale Fälle in 83,9% überlebten. Die pränatale Detektionsrate lag bei 65,3% und stieg mit Ausnahme der Fälle mit Gaumenspalten im Beobachtungszeitraum. 70,1% der syndromalen und 62,7% der nicht-syndromalen Fälle konnten pränatal detektiert werden. Die Detektionsrate bei Gaumenspalten lag bei 12,8%, bei Lippen-Kiefer-Spalten mit/ohne Gaumenspalten bei 84,9% und bei Lippenspalten bei 66,7%. 42,5% der detektierten Fälle wurden bereits vom primär untersuchenden Gynäkologen diagnostiziert, die übrigen Fälle erst in einem Pränatalzentrum. Die Mehrheit der Hochrisiko-Fälle (59,2%) konnte durch den Primäruntersucher entdeckt werden, während die meisten Niedrigrisiko-Fälle, Gaumenspalten und eingeschränkt untersuchbaren Patientinnen erst im Zentrum detektiert wurden. Dort wurde die Diagnose einer Spaltfehlbildung durchschnittlich in der 22. SSW gestellt, der Primäruntersucher stellte sie in der 25. SSW. Je eingeschränkter die Ultraschallbedingungen und je höher der BMI der Mutter, desto später fiel der Detektionszeitpunkt aus. Diskussion und Schlussfolgerungen: Nikotin, Medikamente, V orerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen beeinflussen das Outcome der Feten. Isolierte Spaltfehlbildungen stellen keine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch dar. Die Situation multipel fehlgebildeter Feten muss differenziert betrachtet werden und bedarf einer genauen Evaluation. Die Kenntnis über die unterschiedlichen Spalt-Subtypen in der Diagnostik wird von Eigenschaften wie Lateralität, Geschlecht, Häufigkeit assoziierter Begleitfehlbildungen und Outcome komplettiert. Die Prognose der Betroffenen ist eng an das Vorhandensein weiterer Begleitfehlbildungen geknüpft. Daher ist eine gezielte Suche danach unerlässlich. Die allgemeinen Detektionsraten steigen. Weitere Bemühungen sind bei der bislang unzureichend erscheinenden pränatalen Diagnostik des fetalen Gaumens erforderlich. Das Konzept der Primärversorgung durch niedergelassene Gynäkologen und Weiterleitung an spezialisierte Zentren macht aus ökonomischen und medizinischen Gesichtspunkten Sinn. Die besten Detektionsraten werden von geübten und technisch gut ausgestatteten Untersuchern im Zeitraum um die 20. Schwangerschaftswoche herum erzielt.
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	06.10.2017
Dateien geändert am:	06.10.2017
Promotionsantrag am:	29.06.2017
Datum der Promotion:	28.09.2017