Dokument: Initiale und longitudinale Evaluierung von Patienten mit HFE-Genmutation
| Titel: | Initiale und longitudinale Evaluierung von Patienten mit HFE-Genmutation | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=42730 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20170704-105836-5 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Königs, Nicola Kathrin [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Erhardt, Andreas [Gutachter] Prof. Dr. med. Schott, Matthias [Gutachter] | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibung: | Die hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung. Es sind verschiedene auslösende Mutationen im HFE-Gen auf Chromosom 6p21.3 bekannt, die wichtigsten sind die der Aminosäure-Positionen C282Y und H63D. Es resultiert eine Eisenakkumulation, die mittels regelmäßiger Aderlässe behandelt werden kann. Typische Folgeerkrankungen sind Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Diabetes mellitus und Arthropathie. Des Weiteren können erhöhte Eisenspiegel als Co-Faktor bei der Pathogenese oder Progredienz von Erkrankungen wie Hepatitis B und C, nicht-infektiösen Lebererkrankungen und kolorektalem Karzinom wirken.
Die vorliegende Arbeit analysiert laborchemische Veränderungen, die Häufigkeit auftretender Begleiterkrankungen sowie die Beobachtungszeit und das erreichte Lebensalter bei verschiedenen Konstellationen der HFE-Genmutation. Hierfür wurden 474 Patienten untersucht, die C282Y-homozygot, C282Y-heterozygot, H63D-homozygot oder compound-heterozygot für C282Y und H63D waren. Jedem dieser Patienten wurde als Kontrollgruppe alters- und geschlechtsbezogen mindestens ein HFE-Wildtyp-Patient zugeordnet. Für das gesamte Kollektiv wurden Laborwerte, Begleiterkrankungen sowie die Überlebens- beziehungsweise Sterbedaten erhoben. Personen mit Mutation im HFE-Gen wiesen im Vergleich zu Personen ohne Mutation in vielen Fällen signifikant erhöhte Eisenparameter auf. Bei Personen, die an den untersuchten Begleiterkrankungen erkrankt waren, konnten keine vom Gesamtkollektiv abweichenden HFE-Prävalenzen und somit kein gehäuftes Auftreten von HFE-Genmutationen bei bestimmten Erkrankungen nachgewiesen werden. Lediglich Personen mit Arthropathie wiesen signifikant häufiger HFE-Genmutationen auf. Weiterhin zeigten Personen mit HFE-Genmutation mehrheitlich keine verkürzte Lebenserwartung gegenüber Personen ohne Mutation. Personen mit HFE-Genmutation zeigen also verglichen mit Personen ohne Mutation keinen schlechteren klinischen Verlauf und auch zumeist keine verkürzte Lebenserwartung. Als mögliche Gründe hierfür können die unvollständige Penetranz der HFE-Genmutationen, die Aderlass-Therapie, die rechtzeitig und regelmäßig eingesetzt einer ‚Heilung’ entsprechen kann, sowie eine kontinuierliche medizinische Überwachung nach Diagnose einer HFE-Genmutation gelten. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 04.07.2017 | |||||||
| Dateien geändert am: | 04.07.2017 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 12.10.2016 | |||||||
| Datum der Promotion: | 13.06.2017 |
