Dokument: Untersuchung zur Entstehung von benignen und malignen Tumoren bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie

Titel:	Untersuchung zur Entstehung von benignen und malignen Tumoren bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=35245
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20150917-131616-1
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Lang, Estefanía [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 866,4 KB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 01.09.2015 / geändert 01.09.2015
Beitragende:	Prof. Dr. Frank, Jorge [Gutachter] Univ.-Prof. Dr. med. Rieder, Harald [Gutachter]
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:	Bei den Porphyrien handelt es sich um eine Gruppe vorwiegend hereditärer klinisch und genetisch heterogener metabolischer Erkrankungen, die durch einen spezifischen Defekt eines der Enzyme der Häm-Biosynthese verursacht werden. Aus klinischer Sicht können die Porphyrien in akute und nicht-akute Formen unterteilt werden. Die akuten hepatischen Porphyrien sind durch das plötzliche Auftreten akuter neuroviszeraler Attacken gekennzeichnet, die gelegentlich lebensbedrohlich sein können. Die wichtigste Komplikation dieses Porphyrie-Subtyps ist das hepatozelluläre Karzinom, das in einigen Ländern in Assoziation mit den akuten hepatischen Porphyrien beschrieben wurde. Derzeit gibt es jedoch weder Untersuchungen zum Auftreten des hepatozellulären Karzinoms in Deutschland noch zur Entwicklung anderer Tumoren bei Patienten mit akuten hepatischen Porphyrien im Allgemeinen. In dieser Arbeit untersuchten wir erstmalig systematisch die Manifestation benigner und maligner Tumoren in Patienten mit akuten hepatischen Porphyrien aus dem deutschen Porphyrie-Spezialistenzentrum Düsseldorf. Hierzu entwickelten wir zunächst einen Fragebogen, den wir an alle in unserem Zentrum registrierten Patienten verschickten, die im Zeitraum von 1970 bis 2012 mit einer akuten hepatischen Porphyrie diagnostiziert worden waren. Neben der Erhebung der Eigen- und Familienanamnese stellten wir insbesondere Fragen bezüglich etwaiger Tumorerkrankungen bei den Index-Patienten und deren Verwandten ersten Grades. Basierend auf den Angaben der Patienten berechneten wir die Inzidenz und Prävalenz der verschiedenen Porphyrieformen in unserer Kohorte sowie das relative Risiko hinsichtlich der Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms. Wir erhielten von 59,8% der Patienten eine Rückantwort mit einem auswertbaren Fragebogen. Die Analyse der Daten ergab, dass eine von insgesamt 49 Patienten (2,1%) mit einer akuten hepatischen Porphyrie an einem hepatozellulären Karzinom erkrankt war. Darüber hinaus berichteten die Patienten über insgesamt 24 Tumoren. Unsere Studie zeigt, in Analogie zu den Untersuchungen anderer Porphyrie-Arbeitsgruppen, dass das hepatozelluläre Karzinom eine wichtige Komplikation bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie darstellt, und dass die Patienten in unserem Zentrum ein etwa 35-fach erhöhtes Risiko haben, an diesem malignen Lebertumor zu erkranken. Das in unserer Kohorte kalkulierte Risiko deckt sich mit den Ergebnissen verschiedener anderer europäischer Porphyrie-Zentren. Erstmalig konnten wir in der hier vorgelegten Arbeit durch eine systematische Untersuchung die Frequenz von Darm-, gynäkologischen und anderen Tumoren bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie erfassen und dokumentieren.
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	17.09.2015
Dateien geändert am:	17.09.2015
Promotionsantrag am:	05.11.2014
Datum der Promotion:	17.08.2015