Dokument: Die Bedeutung des fetalen Nasenbeins im Hinblick auf das Aneuploidiescreening

Titel:	Die Bedeutung des fetalen Nasenbeins im Hinblick auf das Aneuploidiescreening
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=3263
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20051211-001263-5
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Fröhlich, Susanne [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 1,21 MB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 09.02.2007 / geändert 09.02.2007
Beitragende:	PD Dr. Kozlowski, Peter [Gutachter] Prof. Dr. Bender, Hans-Georg [Gutachter]
Stichwörter:	Nasenbein, Aneuploidiescreening, Trisomie 21, Down-Syndrom, Chromosomenstörung
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:	In Anlehnung an Langdon H. Down, der 1866 die kleine Nase als ein phänotypisches merkmal der Menschen mit einer Trisomie 21 beschrieben hat, und auf Grundlage der bisher veröffentlichen Daten über die sonographische Darstellung des fetalen Nasenbeins kann als gesichert gelten, dass sowohl die Aplasie als auch die Hypoplasie des fetalen Nasenbeins eine Risikoerhöhung für das Vorliegen einer Trisomie 21bedeuten. Anhand der Darstellung von 7742 fetalen Profilen mit Messung des Nasenbeinsin den Schwangerschaftswochen 11 bis 25 wurde überprüft, ob es bei der Beurteilung des fetalen Nasenbeins als ein Marker für eine Trisomie 21 einen Unterschiede in der Güte des Testverfahrens bei der Bewertung nach Perzentilen oder einem festen Grenzwert, einen Cutpoint, ab dem der Test als "auffällig" gewertet wird, gibt. Von den 7742 Untersuchungen des fetalen Nasenbeins, die in dem Zeitraum von Januar 2003 bis Januar 2004 durchgeführt wurden, gingen 6227 Fälle in die Auswertung ein. Das Durchschnittsalter betrug 33,8 Jahre zum Zeitpunkt der Untersuchung. Die 6227 untersuchten Fälle enthielten insgesamt 44 Fälle mit einer Trisomie 21, 19 im ersten Trimenon und 25 im zweiten Trimenon. Bei der Beurteilung des Screeningverfahrens wurden die Sensitivität, die Spezifität und die Falsch-Positiv-Rate bei der 1., der 2,5. und der 5.und der untersucherspezifischen Perzentile als Cutpoint im ersten und zweiten Trimenon bewertet und mit der fehlenden Darstellbarkeit im ersten Trimenon und dem Cuitpoint 2,5 mm im zweiten Trimenon verglichen. Im ersten Trimenon wurde die größte Sensitivität von 78,9% bei einer Fasch-Positiv-Rate von 1,44% bei dem Cutpoint 5. Perzentile erreicht, gegenüber der Sensitivität von 52,6% und einer Falsch-Positiv-Rate von 0,83% bei Nicht-Darstellbarkeit. Im zweiten Trimenon lag die höchste Treffsicherheit im Trisomie 21-Screening bei dem Cutpoint 2,5. Perzentile. Die Sensitivität betrug 52,0% bei einer Falsch-Positiv-Rate von 1,84% gegenüber 44,0% mit einer Falsch-Positiv-Rate von 2,86% beim Cutpoint von 2,5 mm. Damit ist die perzentilenabhängige Beurteilung des fetalen Nasenbeins der Bewertung nach der Darstellbarkeit im ersten Trimenon und dem festen Cutpoint 2,5 mm im zweiten Trimenon überlegen.
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	11.12.2005
Dateien geändert am:	12.02.2007
Promotionsantrag am:	24.10.2005
Datum der Promotion:	24.10.2005