Dokument: Ursachen und Folgen chromosomaler Fehlverteilungen beim Menschen
| Titel: | Ursachen und Folgen chromosomaler Fehlverteilungen beim Menschen | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=3104 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20050522-001104-1 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Schwellenbach, Nicole [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Royer-Pokora, Brigitte [Gutachter] PD Dr. Kozlowski, Peter [Gutachter] | |||||||
| Stichwörter: | Nondisjunction, Ursachen, Down-Syndrom, mütterliches Alter, Chromosomenaberrationen, Aneuploidien | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibung: | Verglichen mit vielen pflanzlichen und tierischen Spezies besteht beim Menschen per se eine bemerkenswert hohe meiotische und mitotische Instabilität, durch die Chromosomen- oder Chromatidenfehlverteilungen entstehen. So sind 10-30% der humanen Zygoten trisom oder monosom. Die daraus entstehenden aneuploiden Keime sind oft nicht lebensfähig und enden in spontanen Aborten. Untersuchungen mittels der Comparativen Genomischen Hybridisierung (CGH) zeigen unter Spontanaborten bis zu 72% Chromosmenaberrationen, vorwiegend Aneuploidien. Zahlreiche endogene Faktoren und exogene Einflüsse erhöhen die spontane Nondisjunction-Rate beim Menschen. Keine dieser Ursachen ist so zweifelsfrei belegt und anerkannt wie die zunehmende Häufgikeit von Aneuploidien bei erhöhtem mütterlichen Alter. Die Ursachen dieser Alterseffekte sind nicht abschließend geklärt, dürften aber durch altersabhängige endokrinologische, zytologische und zytogenetische Veränderungen des Reproduktionstrakts bedingt sein. Ursachen von Nondisjunction-Ereignissen sind auch genetische Veränderungen. Strahlen und Chemikalien beeinflussen zudem die Chromomosomen- und Chromatidenverteilung. Nach den in den vergangenen Jahrzehnten sehr umfangreichen Studien zur Entstehung von Nondisjunction beim Menschen wäre zu erwarten, neben dem mütterlichen Alter ein spezielles Risiko für den einzelnen Menschen bestimmen zu können. Durch ärztliche Beratung könnte dann dieses individuelle Risiko möglichst klein gehalten werden, um so möglichst wenige chromosomal aberrante Kinder zu bekommen. Nach Wertung aller Daten zur Entstehung von Trisomien beim Menschen zeigt sich jedoch, dass ein individuelles Nondisjunction-Risiko nicht hinreichend genau abzuschätzen ist. Allerdings zeigt die Analyse, dass der niedergelassene Arzt neben dem mütterlichen Alter weitere anamnestische Fakten zur Risikoabschätzung heranziehen kann, die in der vorliegenden Arbeit unter anderem dargestellt werden. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 22.05.2005 | |||||||
| Dateien geändert am: | 12.02.2007 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 15.04.2005 | |||||||
| Datum der Promotion: | 15.04.2005 |
