Dokument: Validierung und Evaluation des „Krebsrisikotests“ zur Identifikation einer hereditären Veranlagung für kolorektale Karzinome

Titel:	Validierung und Evaluation des „Krebsrisikotests“ zur Identifikation einer hereditären Veranlagung für kolorektale Karzinome
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=27910
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20131218-120322-2
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Schürmanns, Katrin [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 2,62 MB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 14.12.2013 / geändert 14.12.2013
Beitragende:	Prof. Dr. Möslein-Wagner, Gabriela [Gutachter] Prof. Dr. Kubitz, Ralf [Gutachter]
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:	Einleitung: Das Lynch-Syndrom ist eine autosomal dominante Tumorerkrankung mit einer geschätzten Inzidenz in Deutschland von circa 6.000 Neuerkrankungen pro Jahr. Nach neu gewonnen Erkenntnissen nehmen erstgradige Verwandte von Patienten mit einem Lynch-Syndrom nur selten an intensivierten Vorsorgemaßnahmen teil, obwohl für sie a priori eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, die krankheitsverursachende, genetische Veränderung geerbt und somit ein deutlich erhöhtes Krebserkrankungsrisiko zu haben. Die heutige mediale Gesellschaft verwendet das Internet häufig als Informationsquelle für gesundheitliche Fragestellungen. Unser Ziel war es, einen benutzerfreundlichen Online-Risikotest zu entwickeln, um Risikopersonen mit familiärem und hereditärem Darmkrebs zu erreichen, sie zu informieren und in risikogerechte Vorsorgemaßnahmen zu integrieren. Methode: Bei 650.000 verschiedenen Eingabemöglichkeiten mit Daten zu der Eigen- und Familiengeschichte werden auf der Basis eines komplexen Algorithmus fünf Risikokategorien online vergeben. Der Algorithmus berücksichtigt erstmals auch Polypen/Adenome der Indexpersonen und ihrer Verwandten. Ergebnisse: Mit unseren, in den Test auf freiwilliger Basis eingerichteten Evaluations-Tools, erreichten wir insgesamt 125 Personen beziehungsweise Betroffene mit einer erhöhten Risikoeinschätzung für das Vorliegen eines Lynch-Syndroms oder eines der Polyposis-Syndrome. Diese Personen werden in dieser Arbeit als Risikokollektiv bezeichnet. Die Stammbäume der Betroffenen entsprachen den Kriterien von Mutationsträgern mit einer MMR-Genmutation. Dies wurde in einem Kontrollkollektiv von Familien mit bekannter Mutation im Rahmen dieser Arbeit überprüft. Es waren 72,8% (91/125) des erfassten Risikokollektivs gesund. Hiervon stammten 49,5% (45/91) aus Familien, in denen die Bethesdakriterien zutrafen und 4,4% (4/91) aus Familien mit geltenden Amsterdamkriterien. Es wurden von uns 20 Probanden innerhalb des Risikokollektivs erfasst, bei denen ausschließlich Adenome/Polypen diagnostiziert worden waren. Es hätten bei drei dieser Probanden die Amsterdamkriterien und bei weiteren sieben die Bethesdakriterien nach Umar gegriffen, wenn anstelle eines Polypen ein Karzinom bei dem/der Betroffenen diagnostiziert worden wäre. Nur 37,8% (14/37) des gesamten Risikokollektivs, das diese Frage beantwortete, war sich zum Zeitpunkt der online Risikoeinschätzung der erhöhten Risikokonstellation bewusst. In risikogerechte Vorsorgemaßnahmen waren 34,4% (11/32) des Risikokollektivs bereits integriert. Nachdem 62,5% (20/32) eine andere Empfehlung durch den Test erfuhren, entschlossen sich diese, ihr Vorsorgeverhalten zu verändern. Der Test wurde auch insgesamt von dem Risikokollektiv und den Testnutzern mit der Note „2“ (Gut) bewertet. Schlussfolgerung: Dieser „Krebsrisikotest“: - ist für den Laien verständlich - berücksichtigt erstmals Polypen bei der Risikoeinschätzung für hereditären Darmkrebs - informierte vor allem gesunde Personen aus Risikofamilien erstmals über ein erhöhtes familiäres Darmkrebsrisiko - beeinflusste das Vorsorgeverhalten des Risikokollektivs positiv - hat niemanden aus dem Risikokollektiv verunsichert - wurde hinsichtlich Informationsgehalt und Benutzerfreundlichkeit für gut befunden
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	18.12.2013
Dateien geändert am:	18.12.2013
Promotionsantrag am:	15.11.2012
Datum der Promotion:	09.12.2013