Dokument: Die Expressionsanalyse der Mismatch-Repair-Enzyme hMLH1, hMSH2 und hMSH6 in unselektionierten Endometriumkarzinomen

Titel:	Die Expressionsanalyse der Mismatch-Repair-Enzyme hMLH1, hMSH2 und hMSH6 in unselektionierten Endometriumkarzinomen
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=2557
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20030128-000557-4
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Röhrig, Andreas [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 105,8 KB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 09.02.2007 / geändert 09.02.2007
Beitragende:	Prof. Dr. Möslein-Wagner, Gabriela [Gutachter] PDDr. Müller [Gutachter] Prof.Dr. Lins [Gutachter]
Stichwörter:	HNPCC, Mismatch-Repair, Endometriumkarzinom, MSI, hMLH1, hMSH2, hMSH6
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:	Die Expressionsanalyse der Mismatch-Repair-Enzyme hMLH1, hMSH2 und hMSH6 in unselektionierten Endometriumkarzinomen Abstract HNPCC (Hereditäres Nicht-Polypöses Kolorektales Syndrom): Das Syndrom der defekten Mismatch-Reparatur-Gene hMLH1, hMSH2 und hMSH. Die Erstbeschreibung des Syndroms geht auf Aldred Warthin zurück, der im Jahr 1895 die Familie G* mit auffallender Häufung an Magen-, Colon- und Endometriumkarzinomen beschrieb. Im Rahmen des HNPCC-Syndroms kommen die Endometriumkarzinome bei etwa 10% aller Betroffenen vor und treten bei weiblichen Patienten in 20-30% der Fälle auf, was sie nach kolorektalen Karzinomen zur zweithäufigsten Tumorentität bei diesem familiären Leiden werden läßt. Bei nachgewiesener hMSH6-Mutation entwickeln 70% der Patientinnen ein Endometriumkarzinom. Unsere Ergebnisse zeigen etwa den gleichen Anteil an den Expressionsstörungen für hMLH1 und hMSH6 bei den sporadischen Endometriumkarzinomen mit jeweils 11,7% und 10%, während die hMSH2-defizitären Tumoren nur 2,5% des Gesamtkollektivs ausmachten. Außerdem wiesen alle hMSH2-negative Karzinome gleichzeitig auch hMSH6-Störungen auf. Den unterschiedlichen Studien nach sind Mutationen bei den die Amsterdamer Kriterien erfüllenden Familien in 45% bis 86% der Fälle nachweisbar. Meistens wurden die Patienten nur für hMLH1 und hMSH2 getestet, beim Zufügen des PMS1- und PMS2-Screenings erreicht man jedoch bei etwa 70% der Betroffenen einen Mutationsnachweis. Durch hMSH6-Screening ist dieser Anteil sicherlich noch zu steigern. Diese Ergebnisse unterstreichen noch mal die hohe Aussagekraft der Immunhistochemie als Screeningmethode beim Verdacht auf HNPCC-induzierte Endometriumkarzinome. Da in unserer Gruppe der unter fünfzigjährigen Patientinnen 44,4% der Tumoren immunhistochemisch negativ waren und Screening für Uterusmalignome noch nicht ausgereift sind, ist aus unserer Sicht eine systematische routinemäßige Expressionsanalyse in diesem Hochrisikokollektiv neben ausführlicher Familienanamnese auf jeden Fall empfehlenswert.
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	28.01.2003
Dateien geändert am:	12.02.2007
Promotionsantrag am:	28.01.2003
Datum der Promotion:	28.01.2003