Dokument: Glykogenose Typ Ib: Krankheitsverlauf und therapeutische Optionen
Ergebnisse einer Untersuchung von 25 Patienten in Deutschland
(und Literaturübersicht)

Titel:Glykogenose Typ Ib: Krankheitsverlauf und therapeutische Optionen
Ergebnisse einer Untersuchung von 25 Patienten in Deutschland
(und Literaturübersicht)
URL für Lesezeichen:https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=2505
URN (NBN):urn:nbn:de:hbz:061-20020524-000505-9
Kollektion:Dissertationen
Sprache:Deutsch
Dokumententyp:Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:Text
Autor: Linß, Judith [Autor]
Dateien:
[Dateien anzeigen]Adobe PDF
[Details]7,93 MB in einer Datei
[ZIP-Datei erzeugen]
Dateien vom 09.02.2007 / geändert 09.02.2007
Beitragende:Prof. Dr. Wendel, Udo [Gutachter]
Prof. Dr. Germing, Ulrich [Gutachter]
PD Dr. med. Gross-Weege, Wilhelm [Gutachter]
Stichwörter:Glykogenose Typ Ib (GSD Ib),Glucose-6-Phosphat-Transporter (G6PT), Granulozytopenie,Neutrophilendysfunktion, Genotyp-Phänotyp-Korrelation, G-CSF-Therapie
Dewey Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:Die vorliegende Studie gibt einen Überblick über die
Krankheitsverläufe von 25 in Deutschland betreuten Patienten mit
Glykogenose Typ Ib (GSD Ib). Bei der GSD Ib handelt es sich um eine
autosomal-rezessiv erbliche Störung des enzymatischen Abbaus von
Glykogen aufgrund einer beeinträchtigten Aktivität des
Glucose-6-Phosphat-Transporters (G6PT). Zusätzlich zu den
metabolischen Veränderungen (Hepatomegalie, Hypoglykämie-Neigung
und Wachstumsretardierung) weisen die GSD Ib-Patienten eine
Granulozytopenie und Neutrophilendysfunktion auf, infolgedessen sie an
häufig rezidivierenden bakteriellen Infektionen, sowie besonders an
Mundaphten und entzündlichen perianalen Läsionen leiden.
Gelegentlich gibt es Fälle mit Crohn‘s like disease. Die Gesamtheit
dieser nicht metabolischen klinischen Merkmale wird hier auch als nicht
metabolischer Phänotyp bezeichnet (s.u.). Für das Gen des bisher
selbst noch nicht isolierten G6PT sind inzwischen üb
Der in dieser Studie vorgenommene Vergleich der untersuchten Patienten
mit einem Patientenkollektiv mit GSD Ia ergab keine wesentlichen
Unterschiede in metabolischer Hinsicht. Eine klare Definition
unterschiedlicher -nicht metabolischer- Phänotypen war durch die
Untersuchung nicht zu erreichen. Es ließen sich lediglich die
beiden ältesten Patientinnen, Schwestern, phänotypisch vom Gros
der schwer betroffenen Patienten abgrenzen. Auch genotypisch waren diese
beiden die einzigen, die sich von der Gruppe der Patienten abhoben. Eine
eindeutige Korrelation zwischen Genotyp und (nicht metabolischem)
Phänotyp war aber bei den übrigen Patienten mit den zur
Verfügung stehenden Daten nicht herzustellen. Während die
Behandlung einzelner Patienten mit G-CSF überwiegend zu einer
Verbesserung der klinischen Situation führte, ließ sich in
keinem Fall eine klar definierte Indikation für diese Therapie
ausmachen. Hieraus folgt die dringende Notwendigkeit einer eingehenden
Evaluation der Anwendung von G-CSF bei GSD Ib innerhalb einer
prospektiven Studie. Zur Orientierung hierfür könnte die
guideline dienen, die in Anlehnung an die Europäische Studie von
Visser und Mitarbeitern aufgegriffen wurde. Außerdem sollten
´Infektionsprotokolle´ zur künftig vollständigen
Erfassung von Häufigkeit und Art der Infektionen bei den Patienten
eingesetzt werden, um therapeutische Effekte (Erfolge) auch im ambulanten
Bereich besser einschätzen zu können.
Fachbereich / Einrichtung:Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:24.05.2002
Dateien geändert am:12.02.2007
Promotionsantrag am:24.05.2002
Datum der Promotion:24.05.2002
english
Benutzer
Status: Gast
Aktionen