Dokument:
Neurofibromatose Typ 1 bei Kindern und Jugendlichen
Eine Untersuchung an 114 Patienten der Universitäts- Kinderklinik Düsseldorf
| Titel: | Neurofibromatose Typ 1 bei Kindern und Jugendlichen Eine Untersuchung an 114 Patienten der Universitäts- Kinderklinik Düsseldorf | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=2353 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20010612-000353-1 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Krölls, Wilfried Hubert [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Lenard, Hans-Gerd [Gutachter] PD Dr. Engelbrecht, Volkher [Gutachter] Prof. Dr. Klein, Michael [Gutachter] | |||||||
| Stichwörter: | Neurofibromatose Typ 1, Morbus Rechlinghausen, NF1, UBOs, Phakomatosen,Café-au-lait-Flecke, Neurofibrome, Kinder Neurofibromatosis type 1, Recklinghausendisease, unidentified bright objects, neurofibromas, optic gliomas, NF1 | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibung: | Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist nicht nur das häufigste neurokutane Syndrom, sondern auch nach der Mukoviszidose die häufigste genetische Erkrankung. Gemessen an der Häufigkeit sind die Kenntnisse über Symptome und Verlauf der Erkrankung im Kindesalter vergleichbar gering. Zusammen mit der großen Variabilität im Erscheinungsbild der Erkrankung und dem nicht vorhersagbarem Verlauf erschwert diese Tatsache oft die Diagnose und adäquate Überwachung betroffener Patienten. Angehörige der Kinder werden über Verlauf und Komplikationen der Erkrankung oft unzureichend informiert. Vor diesem Hintergrund scheint die Einrichtung zentraler, multidisziplinärer Anlaufstellen ein wichtiger Schritt, zum besseren Verständnis der Erkrankung beizutragen, Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln und so die Lebensqualität der betroffenen Kinder und deren Angehörige zu verbessern. Die Einrichtung einer Neurofibromatose- Sprechstunde an der hiesigen Kinderklinik ist ein Schritt in diese Richtung. In diesem Zusammenhang wurden Akten von 114 Patienten, die sich mit V.a. NF1 in der Kinderklinik vorstellten, retrospektiv analysiert. Ziel der Untersuchung war es, neben der Erfassung und Dokumentation aller im Rahmen der Grunderkrankung NF1 relevanten Befunde auch die Untersuchungsmethoden aufzuzeigen, die für die Diagnose oder zur Aufdeckung von Komplikationen hilfreich waren. 70 Kinder erfüllten die Forderung des Vorliegens zweier Befunde gemäß den NIH (National Institutes of Health Consensus Development Conference)- Diagnosekriterien. Café-au-lait-Flecke waren mit 100% der Betroffenen der dominierende Befund, welcher den Verdacht auf eine Neurofibromatose lenkte. Sog. Freckling beobachteten wir bei 47,1% der Patienten, Neurofibrome waren in 32,9% beschrieben, darunter zwei Patienten mit plexiformen Neurofibromen des Larynx, eine sehr selten in der Literatur beschriebene Lokalisation. Lisch-Knötchen fanden sich bei 10%, für NF1 typische Knochenläsionen bei 5,7% der Patienten; die Familienanamnese war in 48,6% der Fälle positiv. Optikusgliome traten bei 25,7% der Betroffenen auf. Eine MRT-Untersuchung des Schädels erfolgte bei 60% der Patienten mit NF1. Sie führte in keinem Fall zu einer therapeutische Konsequenz. Auffällig war die Häufigkeit sog. UBOs (unidentified bright objects) auf kraniellen Kernspintomographie- Aufnahmen, die sich bei 85,7% der kernspintomographisch untersuchten Patienten fanden. Es gab jedoch keinen statistisch signifikanten Zusammenhang zwischen dem Auftreten von UBOs und anderen klinischen Befunden, wie dem Vorliegen von Optikusgliomen oder Teilleistungsstörungen, die als häufigste Komplikation bei 27,1% der Kinder mit NF1 auftraten. Aufgrund der Häufigkeit von UBOs bei Kindern mit NF1 ist jedoch die Aufnahme in die NIH-Diagnosekriterien zu fordern. Auf der Grundlage der bei unserem Patientenkollektiv erhobenen Befunde sowie der langjährigen Dokumentation des Krankheitsverlaufs wird ein Konzept entwickelt, dass eine umfassende Betreuung von Kindern mit NF1 unter gezieltem Einsatz apparativer Untersuchungsmethoden gewährleistet. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 12.06.2001 | |||||||
| Dateien geändert am: | 12.02.2007 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 12.06.2001 | |||||||
| Datum der Promotion: | 12.06.2001 |
