Dokument:
Analyse des Heterozygotiestatus auf Chromosom 11q13 und
Sequenzanalyse des Menin Gens bei Patienten mit gutartigen
Nebennierentumoren
| Titel: | Analyse des Heterozygotiestatus auf Chromosom 11q13 und Sequenzanalyse des Menin Gens bei Patienten mit gutartigen Nebennierentumoren | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=2340 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20011218-000340-3 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Heinze, Matthias Oliver [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Röher, Hans-Dietrich [Gutachter] Prof. Dr. Grabensee, Bernd [Gutachter] | |||||||
| Stichwörter: | multiple endokrineNeoplasie Typ I,MEN I, Menin Gen, Mutationsanalyse,Heterozygotieverlustanalyse, adrenokortikale Adenome, hederitärerHyperaldosteronismusMEN type-I, multiple endocrine Neoplasia, loss ofheterozygotie, mutation analysis | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibung: | Adrenokortikale Adenome treten bei bis zu 40% der Patienten mit multipler endokriner Neoplasie Typ I (MEN I) auf. 20% aller sporadischen adrenokortikalen Tumoren zeigen einen Heterozygotieverlust (LOH) auf Chromosom 11q13. Auf Grund dieser Konstellation wurden auch fuer diese Tumoren Mutationen im Menin Gen angenommen. Wir untersuchten ein Kollektiv von 15 Patienten mit adrenalem Adenom, eine Patientin mit unilateraler nodulärer Hyperplasie der Nebenniere und eine Patientin einer Familie mit erblicher arterieller Hypertonie bei Conn Syndrom. 4 der 16 Patienten mit sporadischen Nebennierentumoren litten an Inzidentalomen, 11 Tumore waren hormonaktiv. LOH-Untersuchungen mit 4 Mikrosatellitenmarkern zeigten in 31% der sporadischen Tumoren und bei der Patientin mit angeborener arterieller Hypertonie bei Conn Syndrom LOH auf Chromosom 11q13. Die Deletion betraf jedoch in keinem Fall das MEN I Gen. Durch komplette und direkte DNS Sequenzierung des Menin Gens von 14 sporadischen Nebennierenadenomen und einer unilateralen nodulären Hyperplasie identifizierten wir eine Mutation eines Inzidentaloms, die für einen Aminosäureaustausch verantwortlich ist, und einen Polymorphismus 4 Basenpaare proximal von Exon 10 bei der Patientin mit unilateraler nodulärer Hyperplasie. Die direkte DNS Sequenzierung bei der Patientin mit hereditärer arterieller Hypertonie ergab eine Mutation in Codon 176 mit Aminosäureaustausch. Unsere Studie zeigt, daß Mutationen im Menin Gen keine führende Rolle bei der Ätiopathogenese sporadischer adrenokortikaler Adenome spielen, weist aber auf ein anderes, auch auf Chromosom 11q13 lokalisiertes, an der Entstehung dieser Geschwülste beteiligtes Tumorsuppressorgen hin. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 18.12.2001 | |||||||
| Dateien geändert am: | 12.02.2007 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 18.12.2001 | |||||||
| Datum der Promotion: | 18.12.2001 |
