Dokument: Double-Hit-Mutationen bei der reifzelligen B-Zell-akuten- lymphatischen Leukämie (B-ALL) - Untersuchungen im Rahmen der Multizentrischen Therapieoptimierungsstudie für die Therapie der B-ALL und hochmaligner B-Non-Hodgkin-Lymphome bei Erwachsenen (GMALL-B-ALL/NHL 2002)
| Titel: | Double-Hit-Mutationen bei der reifzelligen B-Zell-akuten- lymphatischen Leukämie (B-ALL) - Untersuchungen im Rahmen der Multizentrischen Therapieoptimierungsstudie für die Therapie der B-ALL und hochmaligner B-Non-Hodgkin-Lymphome bei Erwachsenen (GMALL-B-ALL/NHL 2002) | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=40816 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20170109-150946-0 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Pohl, Annika [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Rieder, Harald [Gutachter] Prof. Dr. med. Kobbe, Guido [Gutachter] | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibung: | Die Burkitt-Leukämie oder auch reifzellige B-ALL wird zu den akuten Leukämien gezählt. Sie macht etwa 4% aller Leukämien aus. Als Ausgangspunkt des leukämischen Geschehens ist ebenfalls primär ein Burkitt-Lymphom möglich. Als Markenzeichen wird die Translokation des MYC-Gens betrachtet. Hierdurch erhalten Immunglobulin-Enhancer Einfluss auf das Gen. Die Zelle entzieht sich nun dem physiologischen Zellzyklus und vermehrt sich ungehemmt. Kommt es zu einer zusätzlichen Translokation von BCL2 oder BCL6 spricht man von einem Double-Hit-Lymphoma. Diese Lymphome zeichnen sich durch ein schlechteres Therapieansprechen sowie eine erhöhte Rezidivrate aus. Hierdurch wird deutlich, dass eine korrekte Diagnose dieser Lymphome von hoher Wichtigkeit ist.
In dieser Arbeit wurden Patientenproben (Blut oder Knochenmark) von 49 Patienten mittels konventioneller Zytogenetik und Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung untersucht. Es handelt sich um verbliebenes Studienmaterial, welches mir anonymisiert zur Verfügung stand und retrospektiv analysiert wurde. In 42 Fällen konnten erfolgreich Karyogramme angefertigt werden, in sieben Fällen konnten relevante Aberrationen nachgewiesen werden: dreimal eine Translokation des MYC-Gens; zweimal sowohl eine Translokation von MYC sowie von BCL2; in einem Fall eine Translokation von MYC und BCL6. Somit fand man in drei Fällen ein Double-Hit-Lymphoma. Mittels Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung konnten 41 Proben anschließend auf MYC- und BCL2-Translokationen untersucht werden. In vier Proben konnte eine Translokation von MYC, in fünf Fällen eine Translokation von BCL2 nachgewiesen werden. In drei Fällen hiervon lagen beide Translokationen und somit ein Double-Hit-Lymphoma vor. In den hier untersuchten Proben wurden die im Fokus liegenden Translokationen vergleichsweise selten gefunden. Da die Patientenproben nahezu vollständig in auswärtigen Krankenhäusern entnommen wurden, mussten sie auf dem Postweg verschickt werden. Hierbei ist nicht auszuschließen, dass die Versanddauer für ein Überleben der Lymphomzellen zu lange dauert und somit gerade diese sehr empfindlichen Zellen nicht mehr kultiviert werden können. Eine weitere Ursache kann in einer bereits stattgefundenen Anbehandlung der Erkrankung liegen. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 09.01.2017 | |||||||
| Dateien geändert am: | 09.01.2017 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 10.05.2016 | |||||||
| Datum der Promotion: | 12.12.2016 |
