Dokument: Genetische Analyse zur Rolle des CUTL1 Gens auf Chromosom 7 Bande q22 bei Patienten mit myeloischen Neoplasien und Monosomie 7
| Titel: | Genetische Analyse zur Rolle des CUTL1 Gens auf Chromosom 7 Bande q22 bei Patienten mit myeloischen Neoplasien und Monosomie 7 | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=3556 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20101130-103611-6 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Deutsch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | Hindersin, Simone [Autor] | |||||||
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| Beitragende: | Prof. Dr. Göbel, Ulrich [Gutachter] Prof. Dr. Germing, Ulrich [Gutachter] | |||||||
| Stichwörter: | Monosomie 7, Tumorsuppressorgene, maligne myeloische Erkrankungen, CUTL1, CDP, kritische Region, Chromosom 7 Bande q22 | |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
| Beschreibung: | Der komplette Verlust von Chromosom 7 (Monosomie 7) oder eine Deletion des langen Arms von Chromosom 7 (Deletion 7q) gehören zu den häufigsten zytogenetischen Veränderungen bei Patienten mit myeloischen Neoplasien. Da Bande 7q22 von den meisten 7q-Deletionen betroffen ist, wird hier ein Tumorsuppressorgen für myeloische Neoplasien vermutet. Im Bereich häufig beschriebener Deletionsregionen innerhalb Chromosom 7 Bande q22 liegt das Gen CUTL1. Das CUTL1 Genprodukt, CDP, ist ein an Regulation von Zellwachstum, Entwicklung und Zellzyklusprogression beteiligter Transkriptionsregulator. Die Aktivität von CUTL1 ist mit einer gesteigerten Migration und Invasion von Tumorzelllinien assoziiert. Aufgrund der Lokalisation sowie der Rolle bei der Transformation stellt CUTL1 ein Kandidatengen für myeloische Neoplasien mit Monosomie 7 dar. In der vorliegenden Arbeit wurde eine SSCP basierte CUTL1 Mutationsanalyse an DNA aus 13 Leukämieproben mit myeloischen Neoplasien und 7q-Aberrationen durchgeführt. Auffällige PCR-Produkte, deren Einzelstränge ein vom Wildtyp abweichendes Wanderungsmuster aufwiesen, wurden nach Alleltrennung durch Klonierung unter Anwendung eines automatisierten Verfahrens sequenziert. Dabei fanden sich keine pathologischen Mutationen. In Exons 13, 14 und 20 konnte jeweils ein konservativer Basenaustausch identifiziert werden, ein Aminosäurenwechsel fand jedoch nicht statt. Bei den gefundenen Basenveränderungen handelt es sich am ehesten um Polymorphismen. Die Ergebnisse dieser Arbeit deuten darauf hin, daß Mutationen im CUTL1 Gen nicht an der Pathogenese myeloischer Neoplasien beteiligt sind. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
| Dokument erstellt am: | 11.12.2006 | |||||||
| Dateien geändert am: | 12.02.2007 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 23.11.2006 | |||||||
| Datum der Promotion: | 23.11.2006 |
