Dokument: Behandlungsqualität und intellektuelles, neurologisches und schulisch-berufliches Outcome bei der klassischen Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Titel: | Behandlungsqualität und intellektuelles, neurologisches und schulisch-berufliches Outcome bei der klassischen Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD) | |||||||
URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=2496 | |||||||
URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20030410-000496-0 | |||||||
Kollektion: | Dissertationen | |||||||
Sprache: | Deutsch | |||||||
Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
Medientyp: | Text | |||||||
Autor: | Helbling, Christoph [Autor] | |||||||
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Beitragende: | Prof. Dr. Wendel, Udo [Gutachter] Prof. Dr. Steingrüber, Hans-Joachim [Gutachter] | |||||||
Stichwörter: | Ahornsirupkrankheit, MSUD, Outcome, Langzeitbehandlung, Leucin,Intelligenz, StoffwechseleinstellungMSUD, maple syrup urine disease,outcome, intelligence, leucine, long term followup, metabolic control | |||||||
Dewey Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit | |||||||
Beschreibungen: | Bei Patienten mit klassischer Form der Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine
möglichst frühzeitige Diagnosestellung in der Neugeborenenzeit
sowie eine rasche und effiziente Detoxifizierung entscheidend für die
Vermeidung irreversibler neurologischer Folgeschäden. Eine
konsequente Stoffwechseleinstellung unter Monitoring der verzweigtkettigen
Aminosäuren im Plasma sollte sich anschließen. Ziel der
Therapie ist eine dauerhafte Senkung des Leucinspiegels im Plasma in den
Normbereich sowie das rechtzeitige Erkennen und Vermeiden metabolischer
Entgleisungen im Rahmen von interkurrenten Infekten oder Diätfehlern. In der vorliegenden Untersuchung wurde erstmals der Versuch unternommen, bei Patienten mit klassischer MSUD das intellektuelle, neurologische sowie schulisch-berufliche Outcome mit der Höhe der mittleren longitudinalen Plasmaleucinspiegel der ersten sechs Lebensjahre zu korrelieren. Hierzu wurde der Langzeitverlauf von 31 Patienten mit klassischer MSUD retrospektiv untersucht. Bei 6 Patienten bestand eine Enzephalopathie in der gesamten Neonatalzeit mit erstmaligem Unterschreiten von 1 mmol/l Plasmaleucin jenseits des 27. Lebenstages. Alle Betroffenen hatten funktionell-neurologische Folgeschäden, die Hälfte war geistig behindert. Alle Patienten mit relativ kurzdauernder Entgleisung (<<21 Tage) bei Erstmanifestation wiesen nach Senkung der Plasmaleucinspiegel keine bleibenden neurologischen Schäden auf. Für diese Patienten wurde eine Clusteranalyse im Längsschnitt der ersten sechs Plasmaleucin-Jahresmediane durchgeführt und die gefundene Clusterstruktur in der Diskr Es konnten drei verschiedene Verlaufstypen der LangzeiteinstellungMSUD nur dann erreicht werden, wenn die Einwirkung sehr hoher Konzentrationen der neurotoxischen Substanzen Leucin und Ketoisocapronsäure auf das Zentralnervensystem während der Neonatalzeit von nur relativ kurzer Dauer (unbedingt << 21 Tage) ist und langfristig eine gute Stoffwechseleinstellung mit Plasmaleucinspiegeln im normnahen Bereich erfolgt. | |||||||
Lizenz: | Urheberrechtsschutz | |||||||
Fachbereich / Einrichtung: | Medizinische Fakultät | |||||||
Dokument erstellt am: | 10.04.2003 | |||||||
Dateien geändert am: | 12.02.2007 | |||||||
Promotionsantrag am: | 10.04.2003 | |||||||
Datum der Promotion: | 10.04.2003 |