Dokument: Glykogenose Typ Ib: Krankheitsverlauf und therapeutische Optionen
Ergebnisse einer Untersuchung von 25 Patienten in Deutschland
(und Literaturübersicht)

Titel:	Glykogenose Typ Ib: Krankheitsverlauf und therapeutische Optionen Ergebnisse einer Untersuchung von 25 Patienten in Deutschland (und Literaturübersicht)
URL für Lesezeichen:	https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=2505
URN (NBN):	urn:nbn:de:hbz:061-20020524-000505-9
Kollektion:	Dissertationen
Sprache:	Deutsch
Dokumententyp:	Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation
Medientyp:	Text
Autor:	Linß, Judith [Autor]
Dateien:	[Dateien anzeigen] Adobe PDF [Details] 7,93 MB in einer Datei [ZIP-Datei erzeugen] Dateien vom 09.02.2007 / geändert 09.02.2007
Beitragende:	Prof. Dr. Wendel, Udo [Gutachter] Prof. Dr. Germing, Ulrich [Gutachter] PD Dr. med. Gross-Weege, Wilhelm [Gutachter]
Stichwörter:	Glykogenose Typ Ib (GSD Ib),Glucose-6-Phosphat-Transporter (G6PT), Granulozytopenie,Neutrophilendysfunktion, Genotyp-Phänotyp-Korrelation, G-CSF-Therapie
Dewey Dezimal-Klassifikation:	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften » 610 Medizin und Gesundheit
Beschreibung:	Die vorliegende Studie gibt einen Überblick über die Krankheitsverläufe von 25 in Deutschland betreuten Patienten mit Glykogenose Typ Ib (GSD Ib). Bei der GSD Ib handelt es sich um eine autosomal-rezessiv erbliche Störung des enzymatischen Abbaus von Glykogen aufgrund einer beeinträchtigten Aktivität des Glucose-6-Phosphat-Transporters (G6PT). Zusätzlich zu den metabolischen Veränderungen (Hepatomegalie, Hypoglykämie-Neigung und Wachstumsretardierung) weisen die GSD Ib-Patienten eine Granulozytopenie und Neutrophilendysfunktion auf, infolgedessen sie an häufig rezidivierenden bakteriellen Infektionen, sowie besonders an Mundaphten und entzündlichen perianalen Läsionen leiden. Gelegentlich gibt es Fälle mit Crohn‘s like disease. Die Gesamtheit dieser nicht metabolischen klinischen Merkmale wird hier auch als nicht metabolischer Phänotyp bezeichnet (s.u.). Für das Gen des bisher selbst noch nicht isolierten G6PT sind inzwischen üb Der in dieser Studie vorgenommene Vergleich der untersuchten Patienten mit einem Patientenkollektiv mit GSD Ia ergab keine wesentlichen Unterschiede in metabolischer Hinsicht. Eine klare Definition unterschiedlicher -nicht metabolischer- Phänotypen war durch die Untersuchung nicht zu erreichen. Es ließen sich lediglich die beiden ältesten Patientinnen, Schwestern, phänotypisch vom Gros der schwer betroffenen Patienten abgrenzen. Auch genotypisch waren diese beiden die einzigen, die sich von der Gruppe der Patienten abhoben. Eine eindeutige Korrelation zwischen Genotyp und (nicht metabolischem) Phänotyp war aber bei den übrigen Patienten mit den zur Verfügung stehenden Daten nicht herzustellen. Während die Behandlung einzelner Patienten mit G-CSF überwiegend zu einer Verbesserung der klinischen Situation führte, ließ sich in keinem Fall eine klar definierte Indikation für diese Therapie ausmachen. Hieraus folgt die dringende Notwendigkeit einer eingehenden Evaluation der Anwendung von G-CSF bei GSD Ib innerhalb einer prospektiven Studie. Zur Orientierung hierfür könnte die guideline dienen, die in Anlehnung an die Europäische Studie von Visser und Mitarbeitern aufgegriffen wurde. Außerdem sollten ´Infektionsprotokolle´ zur künftig vollständigen Erfassung von Häufigkeit und Art der Infektionen bei den Patienten eingesetzt werden, um therapeutische Effekte (Erfolge) auch im ambulanten Bereich besser einschätzen zu können.
Lizenz:	Urheberrechtsschutz
Fachbereich / Einrichtung:	Medizinische Fakultät
Dokument erstellt am:	24.05.2002
Dateien geändert am:	12.02.2007
Promotionsantrag am:	24.05.2002
Datum der Promotion:	24.05.2002